تالاسمی چیست؟【سال1404】💎
تالاسمی چیست؟ در این مقاله قصد داریم برای آن دسته از افرادی که می خواهند در رابطه با این بیماری آگاهی بیشتری کسب کنند، اطلاعاتی را در اختیارشان قرار دهیم. تالاسمی یک بیماری خونی و ژنتیکی است که معمولا پزشکان می توانند از طریق آزمایش های متعددی به این بیماری پی ببرند. متاسفانه باید بگوییم که تالاسمی درمان قطعی ندارد؛ اما می توان با یک سری از روش ها به بهبود علائم آن پرداخت. زمانی که توانایی بدن افراد برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم کاهش پیدا می کند، در نتیجه افراد مبتلا به بیماری کم خونی از خفیف تا شدید می شوند. در ادامه با ما همراه باشید.
منظور از بیماری تالاسمی چیست؟
شاید این سوال در ذهن شما نیز ایجاد شود که منظور از تالاسمی چیست؟ این بیماری چه علائمی را با خود همراه دارد؟ در وهله اول باید بگوییم که تالاسمی یکی از بیماری های بسیار شایع و ارثی است که در نتیجه کاهش سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز در افراد مبتلا نسبت به حالت طبیعی خود می باشد. زمانی که شما با این بیماری مواجه شدید، حتما باید در جهت پیشگیری و تشدید شدن بیماری نزد بهترین دکتر هماتولوژی در تهران مراجعه کنید. هموگلوبین به ملکولی اشاره دارد که از جنس پروتئین بوده و سلول های قرمز خون در آن وجود دارند.
وظیفه اصلی این سلول های خونی حمل اکسیژن در بدن می باشد. حال زمانی که اختلال در خون منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون گردد، فرد با بیماری کم خونی مواجه می شود. همه ما می دانیم که کم خونی یک بیماری است که به دلیل نبود کافی سلول های قرمز خون سالم در بدن ایجاد می شود. در نتیجه تالاسمی نیز یک بیماری ارثی است که علائم کم‌خونی را از خفیف تا شدید به همراه دارد. اگر حداقل یکی از والدین شما دچار بیماری تالاسمی بشود، سایر اعضای خانواده نیز می توانند ناقل این بیماری باشند.
محققان پس از نتایج به دست آمده دریافتند که تالاسمی به دلیل جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی در افراد ایجاد می شود. اگر شما دچار بیماری تالاسمی خفیف شده اید، مطابق با نظر پزشک شاید به درمان آن چنانی نیازی نداشته باشید؛ اما آن دسته از افرادی که دچار تالاسمی مزمن هستند، حتما باید به تزریق های مکرر خون بپردازند. یکی از شایع ترین علائم بیماری تالاسمی خستگی بیش از حد در طول روز می باشد. به همین خاطر برای مقابله با خستگی پزشکان به انتخاب یک رژیم غذایی سالم و همچنین ورزش کردن های منظم می پردازند.
تالاسمی معمولا طی تحقیقات به دست آمده در نواحی مدیترانه، جنوب شرق آسیا، جنوب آسیا و خاورمیانه به ویژه ایران شایع تر است که به دو نوع آلفا و بتا تقسیم بندی می شود. وجود گلبول های قرمز در بدن جزو موارد بسیار ضروری می باشد؛ زیرا آن ها به اکسیژن رسانی به سایر بافت های بدن می پردازند. حال اگر بدن با عدم وجود کافی این سلول ها و گلبول ها روبرو شود، نمی تواند به تولید اکسیژن مورد نیاز در بدن پرداخته و در نتیجه فرد از انرژی و رشد محروم می ماند. این بیماری می تواند برای کودکان آسیب های غیر قابل جبرانی را به همراه داشته باشد. در ادامه به تمام بایدها و نبایدهای تالاسمی چیست؟ می پردازیم.
بیماری تالاسمی بتا چیست؟
بتا یکی از انواع تالاسمی است که در نتیجه جهش ژن بتا ایجاد می شود. اگر هر دو ژن بتا دچار جهش شوند، فرد می تواند به نوع ماژور آن مبتلا شود. یعنی تالاسمی بتا دارای دو نوع تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور می باشد و اگر فقط یکی از ژن های بتا جهش پیدا کند فرد به نوع مینور آن مبتلا می شود. در تالاسمی ماژور باید اشاره کنیم که این نوع در نتیجه داشتن دو نوع ژن جهش یافته در پروتئین بتا می باشد که هیچ بتایی در بدن تولید نمی شود یا اگر تولید هم شود، مقدار آن بسیار کم است.
تشخیص این بیماری بر عهده بهترین دکتر هماتولوژی در کرج می باشد. در این بیماری بدن فرد توانایی ساخت هموگلوبین را نداشته و برای جبران کمبود پروتئین بتا شروع به ساخت آلفای اضافی می نماید. این آلفای مازاد موجب تخریب شدن گلبول های قرمز در بدن می گردد. علاوه بر آن زمانی که سایر مراکز تولید خون در بدن با کمبود خون مواجه می شوند، همانند طحال و مغز استخوان برای جبران کردن شروع به خون رسانی می کنند و این اندام ها به تدریج بزرگتر می شوند.
نوزادان این نوع بیماری در روزهای اول کاملا سالم می باشند؛ اما به تدریج علائم تالاسمی ماژور مانند رنگ پریدگی، اختلال در رشد، اختلال در خواب، برآمدگی در سطح شکم و ضعف و بیماری در آن ها رویت می شود. نوع دیگر آن همان طور که گفتیم تالاسمی مینور می باشد. در این نوع تالاسمی فرد فقط یکی از علائم کم خونی را از والدین خود دریافت کرده و یکی از ژن های بتای آن جهش پیدا کرده است. علائم تالاسمی مینور کاملا نامحسوس بوده و اینگونه بیماران می توانند دچار کم‌خونی های خفیف شوند. افراد تا زمانی که آزمایش خون ندهد، نمی توانند متوجه بیماری تالاسمی مینور خود بشوند؛ زیرا هیچ گونه مشکلی برای فرد بعدها به دنبال نخواهد داشت.
تالاسمی آلفا چیست؟
نوع دوم تالاسمی که به تالاسمی آلفا شهرت دارد، دارای انواع متعددی بوده که می توانیم به هیدروپس فتالیس، بیماری هموگلوبین H، صفت آلفا تالاسمی۱ و صفت آلفای تالاسمی 2 اشاره کنیم. در بدن در جهت تولید پروتئین آلفا که یکی از پروتئین های سازنده هموگلوبین می باشد، در کل 4 ژن نقش دارد. در نتیجه تالاسمی آلفا یک یا چند تا از این ژن ها از بین می روند. هر قدر ژن ها بیشتر باشند، به نسبت آن بیماری شدیدتر می شود و بر آن اساس انواع گوناگونی دارند که عبارت اند:
- بیماری هموگلوبین H: در این نوع بیماری تالاسمی، 3 ژن از ژن های آلفا از بین رفته اند و فرد با استخوان‌های متعارفی در رشد روبرو می شود که می توانیم به استخوان های فک و پیشانی، رنگ پریدگی و داشتن طحال بزرگ اشاره کنیم.
- صفت آلفا تالاسمی۱: 2 ژن از 4 ژن آلفا از بین رفته اند. این بیماری نیز به تالاسمی مینور در نوع بتا شباهت دارد. فرد کاملا زندگی طبیعی خود را دارد، اما گاهی اوقات با علائم کم خونی مواجه می شود.
- صفت آلفا تالاسمی۲: این بیماری به تالاسمی خاموش معروف است و هیچ گونه نشانه ای ندارد. فقط یک ژن از چهار ژن آلفا در این بیماری حذف شده اند.
- هیدروپس فتالیس: در این نوع تالاسمی تمام ژن های آلفا از بین رفته و بدن قادر به تولید هموگلوبین نمی باشد. در جنین زوج هایی که هر دو ناقل آلفا هستند این بیماری بیشتر دیده می شود. در نهایت جنین توانایی ادامه بقا را ندارد و جنین مرده متولد می شود.
راه های تشخیص تالاسمی
معمولا بیشتر کودکانی که به بیماری تالاسمی مبتلا شده اند، در طی دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی را از خود نشان می دهند که با مراجعه به پزشک می توان به تشخیص این بیماری پرداخت. حال تشخیص تالاسمی از دو راه امکان پذیر است که در ادامه به آن ها می پردازیم:
1_ آزمایش های مربوط به پیش از تولد:
یک سری از آزمایش هایی وجود دارد که معمولا پزشکان آن ها را قبل از تولد کودکان انجام می دهند و مطابق با نتایج به دست آمده مشخص می شود که آیا کودک شما به تالاسمی مبتلا شده است یا خیر. همچنین این آزمایش ها می توانند شدت بیماری را نیز تعیین کنند. از جمله آزمایش های مورد نظر در تشخیص بیماری تالاسمی می توانیم به آزمایش ژنتیک اشاره کنیم. آزمایش ژنتیک در وهله اول دی ان ای افراد را تجزیه و تحلیل می کند و برای اینکه بتواند به تشخیص بیماری های تالاسمی بپردازد، تعیین می کند که فرد ناقل ژن های جهش یافته هموگلوبین می باشد یا خیر.
از دیگر آزمایش ها می توانیم به معاینات پزشکی اشاره کنیم. یعنی مطابق با نوع و شدت تالاسمی معاینات فیزیکی نیز انجام می شود که پزشک از طریق آن ها می تواند تالاسمی را تشخیص دهد. از جمله این معاینات می توانیم به بزرگ شدن طحال اشاره کنیم. نمونه برداری از پرزهای جفتی نیز راهکار دیگری است. این گونه از آزمایشات معمولا در هفته های یازدهم بارداری انجام می شود که پزشک تکه کوچکی از جفت را برداشته و آن را مورد ارزیابی قرار می دهد. آمنیوسنتز از دیگر آزمایشات پیش از تولد است که معمولا در هفته های شانزدهم بارداری صورت پذیرفته که شامل نمونه برداری از مایه آمنیوتیک که اطراف جنین را فرا گرفته می باشد.
2_ آزمایش خون
یکی دیگر از بهترین راهکارهای تشخیص تالاسمی آزمایش خون است. یعنی اگر پزشک متخصص به کودکان، اطفال و بزرگسالان مشکوک شود که فرد مبتلا به تالاسمی می باشد، از آن ها آزمایش خون می خواهد. آزمایش خون به خوبی می تواند مواردی همچون گلبول های قرمز کمرنگ، گلبول های قرمز کوچک تر از حد انتظار، سطح پایین گلبول های قرمز خون در بدن، سلول های قرمز خون با توزیع ناهموار هموگلوبین که در زیر میکروسکوپ دیده می شوند و گلبول های قرمزی که در اندازه و شکل های متنوع هستند را نشان می دهند. علاوه بر آن از طریق این آزمایش متخصصان به خوبی می توانند به اندازه‌گیری مقدار آهن بدن افراد بپردازند. هموگلوبین را در بدن ارزیابی کنند و الکتروفورز هموگلوبین را شناسایی نماید.
تالاسمی چه عوارضی دارد؟
در مقاله تالاسمی چیست؟ دریافتیم که این بیماری با یک سری از خطرات همراه می باشد. حال در ادامه برخی از عوارض احتمالی تالاسمی از متوسط تا شدید را با هم بررسی می کنیم که شامل موارد زیر هستند:
- ناهنجاری های مربوط به استخوان: افرادی که همواره از بیماری تالاسمی رنج می برند، می توانند با انبساط مغز استخوان مواجه شوند که این موضوع باعث گشاد شدن استخوان ها می گردد. در نتیجه استخوان های صورت و جمجمه با ساختاری غیر طبیعی روبرو شده و حالت های بسیار نامتعادلی دارند. انبساط شدن مغز استخوان، استخوان ها را بسیار نازک و شکننده کرده و احتمال شکستگی در آن ها به میزان قابل توجهی افزایش پیدا می کند.
- کاهش یافتن نرخ رشد: تحقیقات نشان داده که تالاسمی در کودکان نیز بسیار رو به افزایش است. به همین خاطر می توانیم بگوییم کودکانی که دچار بیماری کم خونی هستند، رشد آن ها کند شده و بلوغ شان به تاخیر می افتد.
- اضافه بار آهن: شاید برایتان جالب باشد که بدانید مبتلایان به تالاسمی می توانند آهن زیادی در بدن خود دریافت کنند که افزایش بیش از حد آهن در بدن آسیبات قابل توجهی را به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز وارد می کند که می تواند شامل غدد تولید کننده هورمون ها باشد که به فرایندهای تنظیم سیستم بدن می پردازند.
- مشکلات قلبی: نارسایی احتقانی قلب و ضربان های غیر طبیعی قلبی یکی دیگر از عوارض بیماری تالاسمی است که به دنبال اضافه بار آهن در این مبتلایان دیده شده است.
- عفونت: خطر ابتلا به عفونت در آن دسته از افرادی که با بیماری تالاسمی دست و پنجه نرم می کنند، به شدت زیاد است. به ویژه اگر شما طحال خود را نیز برداشته باشید، این موضوع ازدیاد پیدا می کند.
- بزرگ شدن طحال: طحال یکی از عضوهای بدن است که به مقابله با عفونت های بدن می پردازد. علاوه بر آن سلول های قدیمی یا آسیب دیده را از بدن حذف می کند. تالاسمی در بیشتر مواقع به تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز پرداخته که همین موضوع بزرگ شدن طحال را با خود به همراه دارد. اگر عملکرد طهال دچار مشکل شود، فرد می تواند با بزرگی طحال روبرو شود که همین موضوع کم خونی را نیز بدتر می کند و باعث کاهش یافتن طول عمر گلبول های قرمز انتقال یافته به بدن می گردند.حال اگر طحال شما بیش از اندازه در اثر بیماری تالاسمی بزرگ شود، پزشک مجبور به عمل جراحی و برداشتن طحال می شود.
- سابقه خانوادگی: در طول این مقاله دریافتیم که یکی از علت های اصلی بیماری تالاسمی سابقه خانوادگی است. در نظر داشته باشید اگر شما تالاسمی داشته باشید، این موضوع می تواند از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندانتان نیز انتقال یابد.
تاثیر تالاسمی در بارداری
همان طور که می دانید، مادران باردار در طول دوران بارداری خود به خون زیادی در جهت رشد جنین نیاز دارند. اگر شما بارداری هستید که مبتلا به تالاسمی می باشید، نیاز به توجه بیشتری در طی مراقبت های بارداری دارید. معمولا پزشکان زنان و زایمان بارداری به همراه تالاسمی را جزو بارداری های بسیار پر خطر می دانند که احتمال بروز مشکلات جسمی فراوانی برای مادر و نوزاد وجود دارد. از جمله عوارض و خطرات تالاسمی در دوران بارداری می توانیم به مشکلات قلبی، دیابت، مشکلات کبدی و افزایش احتمال ابتلا به انواع عفونت ها اشاره کنیم.
مشکلات قلبی یکی از عوارض پر خطر تالاسمی بر روی مادران باردار می باشد. در دوران بارداری بدن در جهت تامین نیازهای جنین نیاز بیشتری به خون داشته و شروع به تولید خون می کند. این خون اضافی موجب می شود که قلب فعالیت بیشتری داشته باشد و همین موضوع سلامت قلب مادران را به خطر می اندازد. زنانی که در دوران بارداری دچار کم خونی هستند، با احتمال زایمان زودرس مواجه می شوند. به گونه ای که ممکن است برای سلامتی مادر و جنین پزشک به انتقال خون مکرر در دوران بارداری بپردازد.
دیابت از دیگر عوارض این بیماری در مادران باردار می باشد. خستگی و استرس ناشی از بارداری می تواند شرایط مادر را وخیم کند. دیابت باید حتما در این بیماران قبل و طول بارداری به خوبی کنترل شود. در صورتی که حتی اگر مادر باردار به دیابت مبتلا نباشد، لازم است که طی دوران بارداری از نظر وجود دیابت غربالگری گردد.
بارداری دورانی است که با خود فشارهای زیادی را بر کبد وارد می کند. حال اگر فرد تالاسمی مینور نیز داشته باشد، این موضوع به کبد و سایر اندام های بدن آسیبات جدی وارد می کند. پزشک باید قبل از بارداری عملکرد قلب را مورد بررسی و ارزیابی قرار بدهد. علاوه بر آن احتمال افزایش عفونت در مادران باردار که به تالاسمی مبتلا هستند، بسیار بالا می باشد. به همین خاطر پزشک همواره باید واکسیناسیون را به مادران در جهت اطمینان خاطر توصیه کند.
علائم بیماری تالاسمی
تالاسمی با یک سری از علائم و نشانه هایی روبه رو می باشد که می توانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
- درد در قسمت قفسه سینه
- خواب آلودگی و خستگی مداوم در طول روز
- ادرار تیره رنگ
- تورم‌های شکمی
- تاخیر در رشد
- رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست
- گرفتگی عضلات پا
- افزایش یافتن ضربان قلب
- تغذیه ضعیف
- سردرد
- سرگیجه و ضف
- حساسیت بیشتر و ناقل شدن به انواع عفونت ها
- بد شکلی های استخوانی به ویژه استخوان های صورت
- راهکارهای درمان تالاسمی
درمان بیماری تالاسمی
برای درمان تالاسمی راهکارهای گوناگونی وجود دارد. همان طور که اشاره کردیم تالاسمی ماژور درمان قطعی نداشته؛ اما با روش های زیر افراد می توانند به درمان و بهبود علائم بیماری خود بپردازند که می توانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
- انتقال دادن مکرر خون: تمامی اشکال تالاسمی که از نوع مزمن هستند، اغلب به انتقال خون مکرر نیاز دارند. احتمالا این انتقال می تواند 8 تا 12 بار در سال صورت پذیرد. با گذشت زمان انتقال خون به مرور باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون شما می گردد. یعنی افرادی که خون دریافت می کنند، می توانند با آهن اضافی نیز در بدن خود مواجه شوند و بدن نتواند به راحتی آن ها را دفع کند که همین موضوع باعث تجمع آهن در بدن گشته و به قسمت های قلب و کبد و سایر اعضا آسیب وارد می کند. به همین دلیل لازم است که برای جلوگیری از آهن اضافی در بدن و همچنین دفع کردن آن ها به مصرف یک سری از داروها بپردازید.
- پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی یا همان پیوند مغز استخوان یکی دیگر از راهکارهای درمانی در جهت بیماری تالاسمی می باشد. کودکانی که مبتلا به تالاسمی مزمن و شدیدی هستند، می توانند از این راهکار استفاده کنند. در نظر داشته باشید که این نوع درمان نیاز به دریافت کردن خون مادام العمر دارد که برای کنترل اضافه بار آهن افراد باید همچنان به مصرف دارو بپردازند. در این روش پزشک به تزریق سلول های بنیادی از یک اهداکننده سازگار که می تواند خواهر و یا برادر باشد استفاده می کنند.
- جراحی کردن: در جراحی ممکن است که پزشک با یک سری از ناهنجاری های استخوانی مواجه گردد. در نظر داشته باشید که در صورت تولید سنگ های کیسه صفرا یا بزرگ شدن طحال این جراحی برای افراد مبتلایان تالاسمی جزو واجبات است.
- درمان های خانگی: برای درمان کردن و کاهش علائم تالاسمی یک سری از درمان های خانگی نیز وجود دارد که پزشکان به شما پیشنهاد می دهند. داشتن رژیم غذایی سالم در این حیطه می تواند به افراد کمک وافری نماید. برای این که یک رژیم غذایی متعادل و مغذی را دنبال کنید، همواره باید به متخصص تغذیه مراجعه کرده و به مصرف مکمل های اسید فولیک برای کمک به ساخت سلول های قرمز جدید بپردازید. همچنین برای حفظ سلامت استخوان های خود همواره باید مقادیر کافی کلسیم و ویتامین دی را مصرف کنید. در جهت جلوگیری از عفونت ها نیز پیشنهاد می کنیم که به طور مکرر دست های خود را شسته و از افراد آلوده و بیمار دوری کنید. رعایت این نکات به جلوگیری از برداشتن طحال شما کمک بزرگی می کند.
کلام آخر
در این مقاله نکات حائز اهمیتی را در رابطه با بیماری تالاسمی ارائه دادیم و همان طور که در ابتدای مقاله نیز گفته شد، تالاسمی یک بیماری ارثی است که علائم و نشانه های آن در کودکان قبل از 2 سالگی کاملا آشکار می باشد. اگر شما همواره با علائمی همچون خستگی، رنگ پریدگی، ضعف و بی‌حالی مواجه شدید، باید بدانید که این می تواند نشانه هایی از بیماری کم خونی باشد که به انتقال خون، مصرف دارو و در مواقع مزمن به پیوند مغز استخوان نیاز خواهید داشت. حتما اگر شما یکی از مبتلایان تالاسمی هستید، به پزشک هماتولوژی مراجعه کرده و تحت درمان و کنترل قرار بگیرید.
از شما عزیزان سپاس گزاریم که ما را تا انتهای این مقاله همراهی کردید، سایت الو درمان سعی بر این داشته تا شما را با تالاسمی چیست؟ آشنا کند. امیدواریم مطالب گفته شده برای شما مفید واقع شده باشد، در صورت داشتن هر پیشنهاد و انتقادی می توانید از طریق سایت با ما در ارتباط باشید.
